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Enfermedades Raras

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Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número escaso de personas y por consiguiente no son muy conocidas. Por lo general se suelen considerar enfermedades raras a aquellas que afectan uno de cada 100.0000 personas. En la actualidad existen unas 8000 enfermedades denominadas raras o poco usuales.

Enfermedades raras populares

A continuación mencionaremos algunas de las enfermedades consideradas raras o extrañas:

Síndrome X frágil

Es una enfermedad genética causada por un defecto hereditario en el cromosoma X provocando dificultad en el aprendizaje, ansiedad, hiperactividad, humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebios

Es una enfermedad rara que deriva del desarrollo del cerebro en la cual los nervios 6 y 7 no están completamente desarrollados. Estos son los que controlan los movimientos faciales y de los ojos, provocando parálisis facial y falta de movimientos en los ojos.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Es una de las enfermedades más extrañas que se presenta en personas adultas (de 40 a 60 años generalmente) causa perdida de neuronas motoras, debilidad en los músculos y deterioro en los miembros del cuerpo de manera progresiva; tiene consecuencias fatales, puede conducir a la muerte en menos de 6 años.

Insensibilidad congénita al dolor

Los pacientes con esta enfermedad presentan la incapacidad de sentir dolor y a consecuencia de esto presentan grandes riesgos de sufrir lesiones graves o la muerte. Los niños con esta condición deben ser supervisados continuamente para evitar que se muerdan la lengua, los labios, dedos, etc. y sin la supervisión adecuada pueden terminar con mutilaciones o lesiones. Además, debido a que no sienten dolor cuando se producen una lesión, pueden terminar sufriendo una y otra vez la misma lesión sin tratar de evitarlo.

Síndrome de Guilles de la Tourette

La llamada enfermedad de los tics es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics constantes e involuntarios a manera de movimientos rápidos en un grupo de músculos; así como ruidos involuntarios realizados como gruñir, respiraciones fuertes por la nariz, tos, o palabras.

Síndrome de Prader Willir

Es una enfermedad de desarrollo embrionario los nacidos con ella presentan hipotonía, obesidad, hipogenitalismo y retraso mental. Es considerada una enfermedad rara porque afecta a 1 de cada 25.000 nacidos.

Organizaciones

En la actualidad existen muchas organizaciones destinadas a ayudar a personas que padecen de enfermedades poco conocidas a continuación hacemos referencia a una de ellas.

Federación española de enfermedades raras

Es una organización destinada a ayudar familias que padecen a causa de una enfermedad rara o poco conocida, está compuesta por más de 200 asociaciones; FEDER trabaja de forma integral con familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios para mejorar su calidad de vida, y de esa manera le devuelven la esperanza a miles de personas que por recibir un diagnostico inesperado se sienten solas, confundidas y sin saber que hacer o donde acudir.

La Federación española de enfermedades raras es una institución sin fines de lucro y trabaja para lograr que las personas que padecen una enfermedad rara tengan las mismas oportunidades que el resto de la sociedad.

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